長沙健康民生項(xiàng)目最新進(jìn)展：超14萬人研究，NIPT更具優(yōu)勢！
2025-05-14
不同唐氏綜合征篩查策略的性能及衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)分析，揭示NIPT作為普篩顯著提升唐氏綜合征檢出率，降低醫(yī)療綜合成本。
唐氏綜合征（DS）是我國最常見的染色體異常疾病之一。傳統(tǒng)孕中期血清學(xué)篩查（STSS）存在靈敏度低、假陽性率高等問題。近年，基于高通量測序的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）憑借高準(zhǔn)確性成為國際指南推薦的重要篩查手段。然而，篩查策略的優(yōu)化與衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值仍需大規(guī)模真實(shí)世界研究驗(yàn)證。
近日，長沙市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科團(tuán)隊(duì)、湖南大學(xué)公共管理學(xué)院聯(lián)合華大基因等多家機(jī)構(gòu)，在Frontier in Public Health發(fā)表一項(xiàng)基于大規(guī)模孕婦產(chǎn)前篩查數(shù)據(jù)的回顧性分析，通過對(duì)140,472例同時(shí)完成NIPT和孕中期血清學(xué)篩查的結(jié)果數(shù)據(jù)進(jìn)行8種篩查模式的分組對(duì)比分析，結(jié)果顯示NIPT作為普篩方案可顯著提升唐氏綜合征檢出率，同時(shí)降低醫(yī)療系統(tǒng)綜合成本，為出生缺陷防控體系優(yōu)化提供重要支撐。
圖源：Frontier in Public Health
研究方法
本研究對(duì)2018年3月1日至2020年12月31日期間在長沙市婦幼保健院參與長沙市健康民生項(xiàng)目，同時(shí)完成NIPT和孕中期血清學(xué)篩查的140,472例孕婦的臨床資料進(jìn)行回顧性分析，模擬分成8種篩查模式，并評(píng)估各種模式篩查效果及衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。
對(duì)比分析了8種唐氏綜合征篩查策略的不同結(jié)果 (策略1:NIPT全篩查、策略2:血清學(xué)全篩查、策略3:血清學(xué)全篩查plus、策略4:血清學(xué)聯(lián)合NIPT篩查、策略5:血清學(xué)聯(lián)合 NIPT篩查plus、策略6:NIPT條件篩查、策略7:NIPT條件篩查plus、策略8:傳統(tǒng)篩查)
不同唐氏篩查策略的性能和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)分析
策略1準(zhǔn)確率最高 (97.02%)：檢出163例真陽，僅有5例假陰；策略2的效果最差，準(zhǔn)確率最低 (49.40%)：僅檢出83例真陽，存在85例假陰。策略3的篩查效果明顯優(yōu)于策略2但仍遜于策略1，但其成本效果比、安全性及準(zhǔn)確性均弱于策略2和策略1。策略4和5的篩查效果和策略3相近，成本效果比更低。在擁有相似的篩查效果前提下 (策略3-5)，策略5更具衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)效益。NIPT條件篩查 (策略6和7) 的篩查效果要優(yōu)于血清學(xué)全篩查 (策略2和3) 及血清學(xué)聯(lián)合NIPT篩查 (策略4和5)，但弱于策略1。策略8盡管有第二好的篩查效果，檢出142例，但其安全性和經(jīng)濟(jì)學(xué)效益最差。
綜上數(shù)據(jù)顯示，策略1（NIPT全篩查）的篩查預(yù)防效果最好，是最為經(jīng)濟(jì)高效且性能最佳的唐氏篩查策略。
不同唐氏篩查策略的性能
不同唐氏篩查策略的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)分析
研究結(jié)論
本研究通過14萬例真實(shí)數(shù)據(jù)分析，系統(tǒng)評(píng)估了NIPT與STSS的性能差異及衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。通過對(duì)比8種篩查策略，揭示全民NIPT篩查檢出的唐氏患兒數(shù)量最多，每多篩出一個(gè)唐氏患兒所需要的成本遠(yuǎn)低于單例患者社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，具有顯著的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。
本研究首次在中國醫(yī)療體系下構(gòu)建大規(guī)模篩查策略模型，證實(shí)降低NIPT成本至公共衛(wèi)生可負(fù)擔(dān)范圍時(shí)，其作為一線篩查工具的可行性。
本次研究已通過倫理審查和人類遺傳資源行政許可，原始樣本、數(shù)據(jù)保留在中國境內(nèi)。
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