革新突破！CycloneSEQ重塑地貧基因檢測(cè)新格局
2024-10-18
地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”) ，是一種由于珠蛋白基因突變而引起的遺傳性血液疾病[1]。在中國(guó)，約有3,000萬(wàn)人攜帶地貧基因，其中約30萬(wàn)為中重度患者。地貧患者的出生給社會(huì)和家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，以重型β地貧為例，患者需要定期輸血和鐵劑治療，終生治療費(fèi)用可高達(dá)480萬(wàn)元[2]，是導(dǎo)致家庭經(jīng)濟(jì)困難的重要原因之一。
國(guó)內(nèi)外經(jīng)驗(yàn)表明，預(yù)防是控制地貧的關(guān)鍵?；榍?、孕前和產(chǎn)前地貧防控計(jì)劃，通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)人群中同型地貧基因攜帶高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，經(jīng)遺傳咨詢(xún)和必要的產(chǎn)前診斷可以避免地貧患兒出生。
秉承“基因科技造福人類(lèi)”愿景，華大基因始終堅(jiān)持自主創(chuàng)新，致力于地中海貧血的防治工作。2013年，華大基因在全球推出了基于高通量測(cè)序技術(shù)的地中海貧血基因檢測(cè)產(chǎn)品，經(jīng)過(guò)多年的臨床實(shí)踐，證實(shí)了該技術(shù)在地貧防控中的顯著效果。2024年9月9日，華大面向全球發(fā)布了最新測(cè)序技術(shù)——CycloneSEQ測(cè)序技術(shù)，兩款擁有自主產(chǎn)權(quán)的新型基因測(cè)序儀——納米孔測(cè)序儀CycloneSEQ-WT02 (中文名“梧桐”)、CycloneSEQ-WY01 (中文名“五岳”) 。這些技術(shù)在單芯片孔道蛋白數(shù)量、測(cè)序速度、讀長(zhǎng)和準(zhǔn)確率等關(guān)鍵指標(biāo)上表現(xiàn)出色。
為了進(jìn)一步優(yōu)化地貧防控和臨床服務(wù)，華大基因正式推出了基于CycloneSEQ平臺(tái)的地中海貧血基因檢測(cè)新產(chǎn)品。這些產(chǎn)品旨在滿足不同臨床場(chǎng)景下的基因檢測(cè)需求，幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)快速獲得精確的檢測(cè)結(jié)果，提高診療效率，并進(jìn)一步增強(qiáng)地貧防控的效果。
1 產(chǎn)品介紹
基于自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的Index標(biāo)簽引物采用Long-range PCR對(duì)α和β珠蛋白基因進(jìn)行靶向擴(kuò)增，實(shí)現(xiàn)多樣本的混合建庫(kù)和測(cè)序。針對(duì)靶向擴(kuò)增子開(kāi)發(fā)相匹配的生物信息分析流程，實(shí)現(xiàn)地貧各種CNV和SNV自動(dòng)化結(jié)果判斷。
2 產(chǎn)品信息
DX2350地中海貧血基因檢測(cè) (納米孔單分子測(cè)序)
3 適用人群
? 地貧高發(fā)地區(qū)人群，包括婚孕前、產(chǎn)前和新生兒人群；
? 有地貧家族遺傳史、臨床典型表征及常規(guī)篩查異常的人群；
? 常規(guī)地貧基因檢測(cè)未檢出，懷疑有罕見(jiàn)地貧變異人群。
4 樣本要求
全血≥1 mL
5 產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
? 技術(shù)突破：CycloneSEQ測(cè)序技術(shù)在核心技術(shù)和關(guān)鍵組件上實(shí)現(xiàn)突破，特別是在單芯片孔道蛋白數(shù)量、測(cè)序速度、測(cè)序讀長(zhǎng)和準(zhǔn)確率等關(guān)鍵指標(biāo)上表現(xiàn)卓越，彰顯了其在測(cè)序領(lǐng)域的地位。
? 全面性：CycloneSEQ測(cè)序平臺(tái)能夠檢測(cè)600多種致病性明確的地貧變異和1,000多種異常血紅蛋白變異，為臨床提供全面的診斷依據(jù)。
? 準(zhǔn)確性：通過(guò)CycloneSEQ測(cè)序平臺(tái)對(duì)來(lái)自全球超過(guò)130種的地貧變異類(lèi)型樣本進(jìn)行了檢測(cè)，結(jié)果一致性為100%，可精準(zhǔn)檢測(cè)HKαα、antiHKαα、α珠蛋白三聯(lián)體和順?lè)词酵蛔兊膮^(qū)分。
? 本地化檢測(cè)：CycloneSEQ平臺(tái)支持本地化檢測(cè)，提供科研檢測(cè)服務(wù)，使得檢測(cè)更便捷和快速。
救助地貧患兒，我們一直在行動(dòng)
- 2008年 華大基因承擔(dān)深圳市鹽田區(qū)人群地貧基因篩查任務(wù)，正式開(kāi)啟華大的地貧防治之路。
- 2010年 華大基因率先在國(guó)內(nèi)進(jìn)行地貧高通量測(cè)序檢測(cè)新技術(shù)的研發(fā)，同年與深圳市紅十字會(huì)共同發(fā)起地中海貧血救助活動(dòng)。
- 2013年 華大基因在全球推出了基于高通量測(cè)序技術(shù)的地中海貧血基因檢測(cè)產(chǎn)品。
- 2014年 華大基因研發(fā)的地貧基因檢測(cè)技術(shù)獲專(zhuān)利，高通量基因測(cè)序技術(shù)開(kāi)始在臨床應(yīng)用試點(diǎn)，同年啟動(dòng)面向地中海貧血患者的“春叔計(jì)劃”，為100個(gè)地貧家庭提供HLA配型。
- 2016年 開(kāi)展國(guó)際地貧日主題公益活動(dòng)，為超過(guò)600個(gè)深圳、海南地區(qū)的重型地貧家庭提供HLA高分辨配型服務(wù)，并宣布永久免費(fèi)為全球重型地貧家庭提供HLA配型服務(wù)，并在此后的8年中于廣東、廣西、云南、福建、湖北、湖南等地貧高發(fā)地區(qū)持續(xù)開(kāi)展地貧防控相關(guān)的公益活動(dòng)。
- 2017年 華大基因與深圳市廣電公益基金會(huì)合作成立“華基金”，開(kāi)始免費(fèi)為全國(guó)重型地貧家庭提供HLA配型，截至2024年9月共收到并完成重癥地貧公益樣本21,517例，惠及7,237個(gè)家庭，其中784個(gè)患兒成功找到全相合供者，幫助近60名地貧患兒成功接受造血干細(xì)胞移植手術(shù)。
- 2019年 華大基因地貧高通量測(cè)序項(xiàng)目順利通過(guò)廣東省臨檢中心LDTs評(píng)審。
- 2021年 華大地貧基因治療第一例自體干細(xì)胞完成回輸，地貧基因檢測(cè)技術(shù)榮獲中國(guó)專(zhuān)利優(yōu)秀獎(jiǎng)，發(fā)布《防控全球血紅蛋白病》宣言，并于同年地貧高通量測(cè)序項(xiàng)目累計(jì)檢測(cè)樣本量突破1,000,000例。
- 2022年 第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，華大地貧防控專(zhuān)項(xiàng)宣布正式成立“天下無(wú)貧”公益專(zhuān)項(xiàng)，對(duì)地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白病進(jìn)行防治救助，同年，華大基因獲全球首個(gè)基于高通量測(cè)序技術(shù)的地貧基因檢測(cè)試劑盒獲醫(yī)療器械注冊(cè)證。
- 2024年 中國(guó)首個(gè)地中海貧血單分子檢測(cè)多中心研究正式啟動(dòng)、華大研發(fā)HGI-001注射液治療輸血依賴(lài)型β地中海貧血注冊(cè)Ⅰ期臨床研究已獲批，目前正在籌備開(kāi)展注冊(cè)臨床試驗(yàn)。
結(jié)語(yǔ)
CycloneSEQ測(cè)序平臺(tái)在地貧基因檢測(cè)領(lǐng)域的應(yīng)用，不僅提升了檢測(cè)的準(zhǔn)確性和效率，也為地貧的防控和治療提供了新的視角和解決方案。隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步和應(yīng)用的深入，我們有理由相信，CycloneSEQ測(cè)序平臺(tái)將在地貧防控領(lǐng)域發(fā)揮更大的作用，為全球地貧防控貢獻(xiàn)中國(guó)智慧和中國(guó)力量。
參考資料
[1] Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Thalassaemia. Lancet. 2018;391(10116):155-167.
[2] 北京天使媽媽慈善基金會(huì)，北京師范大學(xué)中國(guó)公益研究院.中國(guó)地中海貧血藍(lán)皮書(shū)-中國(guó)地中海貧血防治狀況調(diào)查報(bào)告(2020)[R]。北京：中國(guó)社會(huì)出版社，2021。
[3] Goonasekera HW, Paththinige CS, Dissanayake VHW. Population Screening for Hemoglobinopathies. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2018;19:355-380.
[4] Petrou M. Informed Choice in a Multicultural World. Thalassemia Reports. 2018; 8(1):7475.
[5] Jia-Yuan Zhang,Xiumei Lin,etc.A SINGLE-MOLECULE NANOPORE SEQUENCING PLATFORM.August 9, 2024
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