醫(yī)師報 | 黑龍江：構建全周期生育健康屏障，免費基因篩查普惠民生
2025-03-22
作為“新時代幸福龍江建設20件民生實事”之一，去年9月1日起，黑龍江省在全省范圍內開展了孕婦無創(chuàng)產前基因免費篩查項目，每年投入近1500萬元，對全省孕婦應篩盡篩。
截至2025年3月19日，全省已有22791名孕婦免費享受到這項基因篩查服務，共檢出染色體異常胎兒42例。這一篩查服務從源頭上牢牢把控了優(yōu)生優(yōu)育關，為早期有效干預提供了有力科學依據(jù)。
今年3月21日，是第14個“世界唐氏綜合征日”。唐氏綜合征是由第21號染色體異常引起，也叫21三體綜合征，患兒通常伴有智力、發(fā)育、面容等方面的出生缺陷。據(jù)統(tǒng)計，我國新生兒唐氏綜合征發(fā)生率約為1/800至1/600，嚴重影響患者及家庭的生活質量，乃至造成終生痛苦。
當前，采用無創(chuàng)產前基因篩查技術，僅通過采集5毫升孕婦外周血樣本即可檢測唐氏綜合征、18三體和13三體綜合征，幫助孕婦早日掌握胎兒健康狀況，盡早做出科學決策。
為把這項惠民行動落到實處，黑龍江省衛(wèi)健委經嚴格考核，確定全省71家基層醫(yī)療衛(wèi)生機構負責健康教育和初篩服務；8家產前診斷機構承擔疑難病例的確診工作；省級專家通過微信群等方式給予實時技術支持和項目質控。同時依據(jù)行政區(qū)劃，對各產前診斷機構劃片分區(qū)制作全省產前診斷網(wǎng)絡圖。
在此項惠民政策推出前，全省孕婦如果自愿接受無創(chuàng)產前篩查檢測時，需要自費金額1500元上下。而現(xiàn)在，凡是滿足夫妻至少一方有黑龍江省戶籍或女方持有黑龍江省居住證(居住證在有效期內)并在黑龍江省建立《母子健康手冊》以及單胎妊娠、預產期年齡小于35周歲等相關條件的，均可在定點醫(yī)療機構免費接受孕婦無創(chuàng)產前篩查。針對邊遠地區(qū)居民，省衛(wèi)健委還安排專人入戶宣教和采集樣本，保證每一位孕婦都能享受公平、便捷的醫(yī)療服務。
與此同時，黑龍江省衛(wèi)健委多措并舉，著力做到“四個強化”，旨在確保項目實施質量。一是強化服務體系建設，建立和完善覆蓋基層至省級的“基層宣教-縣級初篩-地市診治-省級指導”的聯(lián)動服務體系。二是強化質量控制，組建專門的質控團隊，制定嚴格的技術操作規(guī)范，對樣本采集、運輸、檢測等各個環(huán)節(jié)進行嚴格質量監(jiān)控，持續(xù)改進和優(yōu)化技術流程。三是強化人員培訓，邀請國內頂級專家和技術人員到全省各地巡回授課，通過理論與實踐結合的培訓方式，提升基層篩查服務能力。四是強化智能監(jiān)管，依托健康龍江信息化服務平臺，做到篩查數(shù)據(jù)實時監(jiān)控，對高風險案例全部追蹤隨訪，力保在線預約、結果查詢、專家咨詢等多項便捷功能的落實，真正實現(xiàn)“信息賦能、方便群眾”的服務目標。
黑龍江省衛(wèi)生健康委主任欒楓指出：下一步，我委將繼續(xù)堅持以人民健康為中心，完善支持生育政策體系，持續(xù)優(yōu)化服務流程，拓展服務范圍，將科技創(chuàng)新和暖心服務相結合，積極探索人工智能輔助診斷技術的應用，全面增強篩查的精準性和全面性。同時，我們還計劃逐步將無創(chuàng)產前基因篩查范圍擴大到更多罕見遺傳病領域，并籌備設立出生缺陷救助基金，為有經濟困難的家庭提供必要的醫(yī)療救助和支持。此外，全省還將積極與國內外先進機構合作，引進領先診療技術和管理經驗，進一步推動出生缺陷防控工作邁上新臺階。
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