人民日報 | 第14個“世界唐氏綜合征日”：關(guān)愛唐氏患者，重視產(chǎn)前篩查
2025-03-21
今年3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”，活動主題為“關(guān)注唐氏，支持和行動”，旨在倡導(dǎo)全社會關(guān)注唐氏綜合征，生育人群采取行動積極預(yù)防唐氏發(fā)生，社會各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會。（點擊此處，查看媒體原報道）
據(jù)了解，唐氏綜合征是由于染色體異常所致。正常情況下，人體細(xì)胞含有23對（共46條）染色體，而唐氏綜合征患者的第21對染色體多出一條，即存在三條21號染色體。這一異常會導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、特殊的面部特征（如扁平的面部、小耳朵）、肌張力低下，并可能伴有心臟缺陷、消化系統(tǒng)異常及其他健康問題。
目前，唐氏綜合征尚無法治愈，僅能針對其引發(fā)的癥狀和并發(fā)癥進行治療。在我國，唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/800～1/600。這意味著，如不及早干預(yù)，每年約有15,000名唐氏綜合征患兒出生，意味著每天都有40多個家庭迎來這一特殊的新生兒。
研究發(fā)現(xiàn)，任何年齡的女性都有可能生育唐氏綜合征患兒，但在孕婦年齡超過35歲時，風(fēng)險明顯增加。好在經(jīng)過科學(xué)的檢查，大多數(shù)情況下可以在孕期發(fā)現(xiàn)這一疾病，從而有效降低唐氏綜合征的發(fā)生率。
目前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）已成為篩查唐氏綜合征的重要手段。這項技術(shù)原理是通過高通量測序技術(shù)，檢測孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段，以評估胎兒是否存在相關(guān)染色體異常風(fēng)險。這種檢測手段，通過采集孕婦的血液樣本，減少了不必要的侵入性操作，最大程度避免了如羊膜穿刺等方式可能帶來的流產(chǎn)風(fēng)險，可檢測出超過99%的唐氏綜合征病例。NIPT屬于篩查而非診斷手段。如果NIPT結(jié)果顯示高風(fēng)險，醫(yī)生通常會建議孕婦進一步接受羊水穿刺等，以進行確診。
近年來，隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的普及，中國乃至全球多個地區(qū)的唐氏綜合征出生率顯著下降。在華大基因等基因檢測公司獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）醫(yī)療器械注冊證后，這一技術(shù)得到了更廣泛的推廣和應(yīng)用。
在位于河北省滄州市運河區(qū)的福童智力語言培訓(xùn)學(xué)校，近幾年針對包括唐氏綜合征在內(nèi)的出生缺陷患兒的招生形勢發(fā)生了明顯變化。
“每年3月21號唐氏綜合征日我們都會給唐氏孩子發(fā)放棒棒糖，記得5年前我們準(zhǔn)備了100個棒棒糖，3年前只需要60個左右了，去年只準(zhǔn)備了20個。而且近幾年5歲以下的唐氏孩子幾乎見不到了?！睂W(xué)校相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹。
2019年7月，河北省在全國率先啟動實施孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因免費篩查民生項目。為河北全省建檔立卡孕婦免費提供無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因篩查服務(wù)，通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，讓夫妻雙方更全面了解相關(guān)信息，有效降低唐氏綜合征和遺傳性耳聾等嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生。目前，該項目已累計為超過226萬人次的孕婦提供了無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，為197多萬人次的孕婦提供了耳聾基因篩查。
據(jù)中國國家衛(wèi)生健康委衛(wèi)生發(fā)展研究中心最新數(shù)據(jù)統(tǒng)計，河北省無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費篩查項目的成本-效益比為1：16.73，即政府每投入1元錢，可節(jié)約社會支出16.73元，項目實施取得了顯著的衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)效益。（點擊此處，了解更多詳情）
無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù)的不斷發(fā)展和普及，為越來越多的家庭帶來更科學(xué)的生育選擇，也為降低出生缺陷提供了更有力的保障。未來，在政策支持與科技創(chuàng)新的雙輪驅(qū)動下，“天下無唐”的目標(biāo)正一步步走得更近。
參考資料
[1]http://www.nhc.gov.cn/fys/s7907/202503/c747a72497e94fd294368ae3e3d4cca1.shtml
[2]https://wjw.fujian.gov.cn/xxgk/fgwj/gjwj/202203/t20220322_5864446.htm
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