再突破！華大基因發(fā)布PTseq-TB結(jié)核tNGS檢測(cè)本地化方案
2025-02-19
引 言
結(jié)核病作為全球重大公共衛(wèi)生威脅，至今仍在嚴(yán)重危害人類(lèi)健康和社會(huì)發(fā)展。當(dāng)前結(jié)核病防控仍然面臨耐藥性增加、診斷時(shí)效性和準(zhǔn)確性不足等挑戰(zhàn)。傳統(tǒng)診斷方法存在檢測(cè)時(shí)間長(zhǎng)、靈敏度不足等局限性，尤其在全面檢測(cè)耐藥菌株方面仍有很大不足，難以滿(mǎn)足臨床上日益增長(zhǎng)的精準(zhǔn)診療需求。發(fā)展快速、精準(zhǔn)的病原檢測(cè)及耐藥分析技術(shù)，已成為結(jié)核病防控的關(guān)鍵突破口。
靶向高通量測(cè)序 (targeted next-generation sequencing，tNGS) 技術(shù)憑借其高靈敏度、廣覆蓋和快速檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)，成為破解結(jié)核耐藥難題的關(guān)鍵工具。近年來(lái)，tNGS在結(jié)核病和非結(jié)核分枝桿菌病的診斷以及耐藥檢測(cè)中的應(yīng)用價(jià)值，也已獲得國(guó)內(nèi)外專(zhuān)家和權(quán)威指南的高度認(rèn)可與推薦[1-3]。然而，技術(shù)復(fù)雜性、高成本及分析解讀的標(biāo)準(zhǔn)化等問(wèn)題，限制了其在臨床的廣泛落地。
華大基因PTseq-TB本地化解決方案正式發(fā)布
華大基因通過(guò)“標(biāo)準(zhǔn)化試劑+智能化分析+全流程賦能”的一體化模式，重磅推出PTseq分枝桿菌靶向高通量基因檢測(cè) (PTseq-TB) 本地化解決方案，直面臨床迫切需求，助力耐藥結(jié)核的精準(zhǔn)診斷，推動(dòng)“精準(zhǔn)診療”真正扎根一線(xiàn)，進(jìn)一步助力醫(yī)院煥新賦能，減少樣本轉(zhuǎn)運(yùn)周期、提升診斷時(shí)效性、讓院內(nèi)精準(zhǔn)檢測(cè)“觸手可及”。
PTseq-TB本地化解決方案優(yōu)勢(shì)
PTseq-TB院內(nèi)檢測(cè)流程
PTseq-TB的院內(nèi)檢測(cè)流程包括樣本前處理、核酸提取、文庫(kù)構(gòu)建、測(cè)序、數(shù)據(jù)分析和解讀五個(gè)步驟，最快可在15小時(shí)內(nèi)實(shí)現(xiàn)院內(nèi)全流程檢測(cè)。
PTseq?分枝桿菌靶向高通量基因檢測(cè)產(chǎn)品正式發(fā)布
點(diǎn)擊此處了解更多
2024年10月，在中國(guó)科學(xué)院饒子和院士、武漢協(xié)和醫(yī)院張定宇教授、深圳市第三人民醫(yī)院黨委書(shū)記徐勇教授、國(guó)家感染性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任/深圳市第三人民醫(yī)院院長(zhǎng)盧洪洲教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院張穎教授、中華醫(yī)學(xué)會(huì)結(jié)核病分會(huì)候任主任委員/深圳市第三人民醫(yī)院肺病醫(yī)學(xué)部主任盧水華教授、華大集團(tuán)董事長(zhǎng)/聯(lián)合創(chuàng)始人汪建先生、華大集團(tuán)執(zhí)行董事/華大基因CEO趙立見(jiàn)先生共同揭幕下，由深圳市第三人民醫(yī)院與華大基因聯(lián)合研發(fā)的“PTseq分枝桿菌靶向高通量基因檢測(cè)產(chǎn)品 (PTseq-TB)”隆重發(fā)布。
PTseq-TB產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
? 全面檢測(cè)內(nèi)容
(1) 覆蓋抗結(jié)核感染臨床4種一線(xiàn)藥物及常用13種二線(xiàn)藥物的33個(gè)重要耐藥基因321個(gè)位點(diǎn)，包含新型抗結(jié)核藥物貝達(dá)喹啉、德拉馬尼，并可檢測(cè)吡嗪酰胺復(fù)雜耐藥基因pncA的全部位點(diǎn)；
(2) 實(shí)現(xiàn)非結(jié)核分枝桿菌的鑒定及其臨床常用11種藥物的10個(gè)耐藥基因82個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)；
(3) 特別包含專(zhuān)家共識(shí)推薦的異煙肼代謝基因檢測(cè)，提供個(gè)性化的異煙肼用藥建議。
? 精準(zhǔn)診療提示
(1) 基于2023年最新版WHO指南推薦的分級(jí)突變位點(diǎn)進(jìn)行耐藥關(guān)聯(lián)度提示，特別包含《結(jié)核病患者N-乙?；D(zhuǎn)移酶2編碼基因多態(tài)性檢測(cè)與異煙肼合理用藥專(zhuān)家共識(shí)》推薦開(kāi)展的異煙肼藥物代謝基因 (NAT2) 檢測(cè)；
(2) 提供非結(jié)核分枝桿菌致病性等級(jí)信息。
? 創(chuàng)新技術(shù)體系
(1) 無(wú)需培養(yǎng)，可直接針對(duì)臨床樣本 (痰液、肺泡灌洗液/支氣管沖洗液) 進(jìn)行檢測(cè)；
(2) 采用油封建庫(kù)技術(shù)，將反應(yīng)體系與外部環(huán)境進(jìn)行隔絕，確保PCR過(guò)程免受氣溶膠污染；
(3) PCR-free接頭連接進(jìn)一步減少氣溶膠污染風(fēng)險(xiǎn)；
(4) 基于雙端測(cè)序技術(shù)，顯著提升測(cè)序準(zhǔn)確性和突變位點(diǎn)識(shí)別精準(zhǔn)度。
? 卓越檢測(cè)性能
(1) 分枝桿菌鑒定檢測(cè)限低至50 CFU/mL；
(2) 分枝桿菌耐藥基因檢測(cè)限低至500 CFU/mL，可檢測(cè)低至5%的低頻耐藥突變。
結(jié)語(yǔ)
“天下無(wú)癆” 是全球結(jié)核病防治領(lǐng)域的終極理想，承載著全人類(lèi)對(duì)擺脫結(jié)核病威脅的深切渴望。華大基因始終秉持“基因科技造福人類(lèi)”的使命，依托全球領(lǐng)先的基因測(cè)序技術(shù)、精準(zhǔn)醫(yī)療解決方案以及大數(shù)據(jù)分析能力，為結(jié)核病的早期篩查、耐藥性檢測(cè)和個(gè)性化治療提供了科學(xué)依據(jù)和技術(shù)支持。我們堅(jiān)信，通過(guò)不懈的努力和科技創(chuàng)新，終將實(shí)現(xiàn)“天下無(wú)癆”的美好愿景，為全球健康事業(yè)貢獻(xiàn)力量。
參考資料
[1] 高通量測(cè)序共識(shí)專(zhuān)家組. 高通量測(cè)序技術(shù)在分枝桿菌病診斷中的應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)[J]. 中華傳染病雜志,2023,41(03)：175-182.
[2] 世界衛(wèi)生組織. (2023).《利用靶向高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)耐藥結(jié)核病》快速通告.
[3] 世界衛(wèi)生組織. (2024).《結(jié)核病整合指南模塊3：診斷——結(jié)核病檢測(cè)的快速診斷》(第三版).
推薦閱讀
