重磅發(fā)布！CycloneSEQ地貧單分子測(cè)序本地化解決方案，高效賦能臨床診療
2025-03-18
地中海貧血 (簡(jiǎn)稱“地貧”) 是一種由珠蛋白基因突變引起的遺傳性血液疾病。在中國(guó)，約有3,000萬(wàn)人攜帶地貧基因，其中約30萬(wàn)為中重度患者。地貧患者不僅自身承受著巨大的身體痛苦，還給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。以重型β地貧為例，患者需要定期輸血和鐵劑治療，終生治療費(fèi)用可高達(dá)480萬(wàn)元，成為部分家庭因病致貧的重要原因之一。
作為全球領(lǐng)先的基因組學(xué)研究機(jī)構(gòu)，華大基因多年來(lái)一直致力于地中海貧血的防治工作。2013年，華大基因在全球首次推出了基于高通量測(cè)序技術(shù)的地中海貧血基因檢測(cè)產(chǎn)品。經(jīng)過(guò)多年的臨床實(shí)踐，該技術(shù)在地貧防控中展現(xiàn)出了顯著的效果，幫助許多家庭避免了重型地貧患兒的出生。
2024年10月，華大基因依托自主研發(fā)的CycloneSEQ納米孔單分子測(cè)序技術(shù)推出基于該平臺(tái)的地中海貧血基因單分子測(cè)序檢測(cè)產(chǎn)品，為提升地中海貧血基因檢測(cè)的分辨能力提供了更強(qiáng)大的技術(shù)手段，通過(guò)600多種致病性明確的地貧變異檢測(cè)能力，系統(tǒng)性解決了傳統(tǒng)PCR和短讀長(zhǎng)測(cè)序難以識(shí)別的結(jié)構(gòu)變異的臨床難題。該產(chǎn)品在全球130余種地貧變異樣本的檢測(cè)結(jié)果一致性達(dá)100%，適配國(guó)內(nèi)外不同國(guó)家地貧差異化的防控需求。
華大基因正式發(fā)布CycloneSEQ地貧本地化檢測(cè)方案，將先進(jìn)的測(cè)序儀、地貧基因檢測(cè)試劑盒和其他相匹配軟硬件設(shè)備布局在合作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室內(nèi)，全鏈自動(dòng)化賦能本地化落地，助力臨床提升地貧防控成效。
產(chǎn)品介紹
基于自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的Index標(biāo)簽引物采用Long-range PCR對(duì)α和β珠蛋白基因進(jìn)行靶向擴(kuò)增，實(shí)現(xiàn)多樣本的混合建庫(kù)和測(cè)序。針對(duì)擴(kuò)增子開(kāi)發(fā)相匹配的生物信息分析流程，實(shí)現(xiàn)地貧各種CNV、SNV和SV的自動(dòng)化結(jié)果判斷。
產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
? 全流程整合
從核酸提取、靶向擴(kuò)增到實(shí)時(shí)測(cè)序與生信分析，形成閉環(huán)操作流程，實(shí)驗(yàn)復(fù)雜度降低至常規(guī)實(shí)驗(yàn)室可執(zhí)行水平。
CyclonePrep-4自動(dòng)化建庫(kù)設(shè)備僅占0.16m3空間，小巧不占地，輕松融入各類實(shí)驗(yàn)環(huán)境，它支持MB級(jí)大片段處理，完美適配長(zhǎng)讀長(zhǎng)建庫(kù)，突破測(cè)序長(zhǎng)度限制。
基因數(shù)據(jù)分析一體機(jī)能夠與測(cè)序儀無(wú)縫連接，在完成測(cè)序的同時(shí)自主啟動(dòng)結(jié)果分析，并快速生成報(bào)告。這種一體化設(shè)計(jì)不僅提升了數(shù)據(jù)處理效率，還實(shí)現(xiàn)了從樣本到報(bào)告的全流程自動(dòng)化，為醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供了高效、精準(zhǔn)的檢測(cè)體驗(yàn)。
? 極速檢測(cè)效能
從樣本進(jìn)入檢測(cè)到報(bào)告輸出，全流程僅需48小時(shí)以內(nèi)。單次檢測(cè)覆蓋600+種地貧和1300+種異常血紅蛋白變異，一步提示地貧基因攜帶情況，涵蓋常見(jiàn)的缺失型、同源重組型、復(fù)雜的變異及區(qū)分順?lè)词酵蛔兊龋瑵M足婚孕前和孕期等多場(chǎng)景的地貧檢測(cè)需求。
? 彈性通量，智能降本，精準(zhǔn)臨床適配
極其靈活的檢測(cè)，滿足不同場(chǎng)景下的臨床檢測(cè)需求。單次檢測(cè)樣本量低至48例，獨(dú)特的隨測(cè)隨停技術(shù) ，醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室可以根據(jù)實(shí)際樣本量動(dòng)態(tài)清洗和調(diào)整測(cè)序芯片激活數(shù)量，降低實(shí)驗(yàn)成本。
臨床案例分享
? 患者信息
葉女士，孕25周，其臨床表現(xiàn)為典型的地貧癥狀：HGB:100g/L, MCV:66.9fL↓ ,MCH:21.4pg↓，HbA:91%，HbA2:6.2%↑，HbF:1.6%。常規(guī)地貧檢測(cè)結(jié)果為αα/--SEA復(fù)合βCD41/42/βN。其配偶血液學(xué)檢查均正常，地貧基因檢測(cè)也為陰性。針對(duì)此類型的夫婦無(wú)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
? 檢測(cè)過(guò)程
將葉女士的樣本采用CycloneSEQ平臺(tái)進(jìn)行地貧檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果顯示α地貧不僅存在--SEA缺失，同時(shí)存在α地貧四聯(lián)體，其α地貧檢測(cè)結(jié)果為α2α2α2α1/--SEA，β地貧結(jié)果為βCD41/42/βN，這也就是意味著盡管配偶無(wú)地貧攜帶，但胎兒仍有1/4遺傳α珠蛋白四聯(lián)體和β地貧CD41/42突變，表現(xiàn)為中間型β地貧，葉女士需要充分知情遺傳風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)自身情況進(jìn)行評(píng)估是否進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
地貧防控 華大一直在行動(dòng)
- 2008年 華大基因承擔(dān)深圳市鹽田區(qū)人群地貧基因篩查任務(wù)，正式開(kāi)啟華大的地貧防治之路。
- 2010年 華大基因率先在國(guó)內(nèi)進(jìn)行地貧高通量測(cè)序檢測(cè)新技術(shù)的研發(fā)，同年與深圳市紅十字會(huì)共同發(fā)起地中海貧血救助活動(dòng)。
- 2013年 華大基因在全球推出了基于高通量測(cè)序技術(shù)的地中海貧血基因檢測(cè)產(chǎn)品。
- 2014年 華大基因研發(fā)的地貧基因檢測(cè)技術(shù)獲專利，高通量基因測(cè)序技術(shù)開(kāi)始在臨床應(yīng)用試點(diǎn)，同年啟動(dòng)面向地中海貧血患者的“春叔計(jì)劃”，免費(fèi)為100個(gè)地貧家庭提供HLA配型。
- 2016年 開(kāi)展國(guó)際地貧日主題公益活動(dòng)，為超過(guò)600個(gè)深圳、海南地區(qū)的重型地貧家庭提供HLA高分辨配型服務(wù)，并宣布永久免費(fèi)為全球重型地貧家庭提供HLA配型服務(wù)，并在此后的8年中于廣東、廣西等地貧高發(fā)地區(qū)持續(xù)開(kāi)展地貧防控相關(guān)的公益活動(dòng)。
- 2017年 華大基因與深圳市廣電公益基金會(huì)合作成立華基金，開(kāi)始免費(fèi)為全國(guó)重型地貧家庭提供HLA配型，截至2024年9月共收到并完成重癥地貧公益樣本21,517例，惠及7,237個(gè)家庭，其中784個(gè)患兒成功找到全相合供者，幫助近60名地貧患兒成功接受造血干細(xì)胞移植手術(shù)。
- 2019年 華大基因地貧高通量測(cè)序項(xiàng)目順利通過(guò)廣東省臨檢中心LDTs評(píng)審。
- 2021年 華大地貧基因治療第一例自體干細(xì)胞完成回輸，地貧基因檢測(cè)技術(shù)榮獲中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)，發(fā)布《防控全球血紅蛋白病》宣言，同年地貧高通量測(cè)序項(xiàng)目累計(jì)檢測(cè)樣本量突破1,000,000例。
- 2022年 第十五個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，華大地貧防控專項(xiàng)宣布正式成立「天下無(wú)“貧”」公益專項(xiàng)，對(duì)地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白病進(jìn)行防治救助。同年，華大基因獲全球首個(gè)基于高通量測(cè)序技術(shù)的地貧基因檢測(cè)試劑盒獲醫(yī)療器械注冊(cè)證。
- 2024年9月 中國(guó)首個(gè)地中海貧血單分子檢測(cè)多中心研究正式啟動(dòng)、華大研發(fā)HGI-001注射液治療輸血依賴型β地中海貧血注冊(cè)Ⅰ期臨床研究已獲批，目前正在籌備開(kāi)展注冊(cè)臨床試驗(yàn)。
- 2024年10月 華大基因正式推出了基于CycloneSEQ平臺(tái)的地中海貧血基因檢測(cè)新產(chǎn)品。旨在滿足不同臨床場(chǎng)景下的基因檢測(cè)需求，幫助醫(yī)療機(jī)構(gòu)快速獲得精確的檢測(cè)結(jié)果，提高診療效率，并進(jìn)一步增強(qiáng)地貧防控的效果。
結(jié) 語(yǔ)
CycloneSEQ平臺(tái)在地貧基因檢測(cè)領(lǐng)域的應(yīng)用，不僅提升了檢測(cè)的準(zhǔn)確性和效率，也為地貧的防控和治療提供了新的視角和解決方案。隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步和應(yīng)用的深入，我們有理由相信，CycloneSEQ平臺(tái)的本地化臨床應(yīng)用將在地貧防控領(lǐng)域發(fā)揮更大的作用，為全球地貧防控貢獻(xiàn)中國(guó)智慧和中國(guó)力量。
參考資料
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